Офтальмол. журн. — 2014. — № 5. — С. 20-23.
УДК 617.741-004.1-0З6.4 : 575.17
https://doi.org/10.31288/oftalmolzh201452023
Розподіл алельних варіантів промотору гену у-кристаліну у хворих на почакову та незрілу катаракту
С. О. Риков1, д-р мед. наук, проф., Ю. Ю. Биць1, лікар, С. В. Гончаров2, м. н. с., В. Є. Досенко2, д-р мед. наук, проф.
1 Київська міська клінічна офтальмологічна лікарня «Центр мікрохірургії ока»,2 Інститут фізіології ім.О. О. Богомольця Національної Академії Наук України; Київ (Україна)
E-mail: byts.yuri@gmail.com
Ключові слова: кристаллин, однонуклеотидні поліморфізми, катаракта
Ключевые слова: кристаллин, однонуклеотидные полиморфизмы, катаракта
Цель — исследовать частоту полиморфизма гена у-кристаллина (rs2289917) у больных с начальной, незрелой катарактой и у лиц без признаков помутнения хрусталика.
Материал и методы. Определение полиморфизма проведено с применением метода полимеразной цепной реакции с дальнейшим анализом длины рестрикционных фрагментов.
Результаты. По результатам генотипирования распределение аллельных вариантов значительно отличается: О/О — 35,37 % О/А — 53,66 % А/А — 10,98 % у больных катарактой и О/О — 55,06 % О/А — 35,96 % А/А — 8,99 % в контрольной группе (р=0,03 по критерию %2). Анализ распределения аллелей также отличает группу больных катарактой — частота минорной аллели составляла 0,38 (в контрольной группе — 0,27, р=0,03).
Вывод. Таким образом, полученные данные свидетельствуют о том, что полиморфизм в гене у-кристаллина ассоциирован с развитием катаракты в украинской популяции.
Література
1. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 528 с.
2. Abraham A. G., Condon N. G., West Gower E. The new epidemiology of cataract // Ophthalmol. Clin. North. Am. — 2006. — Dec; 19 (4). — P.415-25.
3. Barreiro L. B., Laval G., Quach H., Patin E., Quintana-Murci L. Natural selection has driven population differentiation in modern humans // Nat. Genet. — 2008. — Mar;40 (3). — P.340-5.
4. Behndig A., Montan P., Stenevi U., Kugelberg M., Lund-stnmi M. One million cataract surgeries: Swedish National Cataract Register 1992-2009 // J. Cataract Refract. Surg. — 2011. — Vol.37. — № 8. — P.1539-1545.
5. Cardis E., Hatch M. The Chernobyl accident -an epi-demiological perspective. // Clin. Oncol. (R. Coll. Radiol.). — 2011. — May; 23 (4). — P.251-60.
6. Coroneo M. Ultraviolet radiation and the anterior eye // Eye Contact Lens. — 2011. — Vol.37, № 4. — P.214-224.
7. Fletcher A. E. Free radicals, antioxidants and eye diseases: evidence from epidemiological studies on cataract and age — related macular degeneration // Ophthalmic Res. — 2010. — Vol. 44 (3). — P.191- 8.
8. Graw J. Genetics of crystallins: cataract and beyond // Exp. Eye Res. — 2009. — Feb; 88 (2). — P.173-89.
9. Hiratsuka Y., Ono K., Murakami A. Alcohol use and cataract // Curr. Drug Abuse Rev. — 2009. — Sep; 2 (3). — P.226-9.
10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref. cgi?rs=2289917
11. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs282/ru/
12. Kapur S., Mehra S., Gajjjar D., Vasavada A., Kapoor M., Sharad S., Alapure B., Rajkumar S. Analysis of single nucleotide polymorphisms of CRYGA and CRYGB genes in control population of western Indian origin // Indian J. Ophthalmol. 2009. — May-Jun; 57 (3). — P.197-201.
13. Karlsson M. K., Vonschewelov T., Karlsson C., Cnster M., Rosengen B. E. Prevention of falls in the elderly: a review // Scand. J. Public Health. — 2013. — Vol.41, № 5. — P.442-454.
14. Lin Q., Zhou N., Zhang N., Zhu B., Hu S., Zhou Z.,Qi Y. Genetic variations and polymorphisms in the ezrin gene are associated with age - related cataract // Mol. Vis. - 2013. - Jul 20; 19. - P.1572- 9. Print 2013.
15. Roberts J. E. Ultraviolet radiation as a risk factor for cataract and macular degeneration // Eye Contact Lens. -2011. - Jul; 37 (4). - P.246- 9.
16. Santhiya S. T., Manisastry S. M., Rawlley D. et al. Mutation analysis of congenital cataracts in Indian families: identification of SNPS and a new causative allele in CRYBB2 gene // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2004. -Oct; 45 (10). - P.3599- 607.
17. Su S., Yao Y., Zhu R., Liang C. et al. The associations between single nucleotide polymorphisms of DNA repair genes, DNA damage, and age - related cataract: Jiangsu Eye Study // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. — 2013. — Feb 1; 54 (2). — P. 1201-7.
18. VanderVeen D. K., Andrews C., Nihalani B.R., Engle E. C. Crystalline cataract caused by a heterozygous missense mutation in yD-crystallin (CRYGD) // Mol.Vis. — 2011. — Vol.17. — P.3333-8.
19. Weisschuh N., Aisenbrey S., Wissinger B., Riess A. Identification of a novel CRYBB2 missense mutation causing congenital autosomal dominant cataract // Mol. Vis. — 2012. — Vol.18. — P.174- 80.
20. Zuercher J., Neidhardt J., Magyar I. et al. Alterations of the 5'untranslated region of SLC16A12 lead to age — related cataract // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. — 2010. — Jul; 51 (7). — P.3354- 61.